בשבוע שעבר חזרה לארץ ולביתה במודיעין ליאת מרקוביץ, לאחר שהשתתפה במרוץ אופניים בפילדלפיה, ארצות הברית, שמתקיים מדי שנה בניסיון להעלות מודעות ולגייס כספים לטובת מחקר שינסה למצוא מזור למחלות יתומות (מחלות נדירות). עבור מרקוביץ זו הייתה הפעם השלישית בה השתתפה במרוץ, במסגרת המאמצים האדירים שהיא ובעלה עושים כדי לסייע לבנם נועם.
נועם, רק בן 4, הוא הילד היחידי בישראל שחולה במחלת ה-LNS (Lesch-Nyhan syndrome), ואחד מ-100 חולים בלבד בכל העולם, הסובלים מהפרעה שמתאפיינת בסימנים נוירולוגיים הכוללים חוסר תפקוד של ארבעת הגפיים, התפתלות לא רצונית ותנועות חוזרות של הזרועות והרגליים, בנוסף לפגיעה עצמית המאופיינת בנשיכת שפתיים ואצבעות.
אם לא די במחלה הקשה הגוררת התמודדות מורכבת במיוחד, הרי שמיעוט החולים בה לא מאפשר להוריו של נועם למצוא שותפים להתמודדות איתם אפשר לשוחח ולהתייעץ. "לא מספיק שאין הורים נוספים בארץ, הקהילה בחו"ל מאוד לא משתפת פעולה", מספרת מרקוביץ. "הייתי צריכה לפרסם פוסט לבקשת עזרה להתנדבות של ישראלים בחו"ל להשתתפות במרוץ, והתנדבו שישה ישראלים מדהימים שאפילו לא מכירים אותי, כדי שנוכל להגיע למספר המשתתפים הרצוי".
"אין למי לבכות"
"בעקבות העובדה שאנחנו היחידים בארץ אין לי עם מי להתייעץ, את מי לשתף, עם מי לבכות או עם מי להילחם", מספרת מרקוביץ בכאב. "הרופאים לא יודעים דבר בכל הנוגע למחלה שלו, הם מנסים תרופות סימפטומטיות ונועם הופך לשפן ניסיונות. אני מתייעצת עם רופאים בחו"ל, ובעיקר עם ההורים בארצות הברית ובאירופה לגבי דרכי התמודדות. לא קיימת תרופה שיכולה לעזור לנו, המכשור הרפואי שנועם זקוק לו לא קיים. כל יום צריך להמציא את עצמנו מחדש, וזה פשוט קשה ומתסכל".
"לדוגמה, נועם זקוק למיטה מיוחדת, מיטה בטוחה, שלא קיימת בארץ. אני צריכה לייבא אותה מאנגליה ולשלם המון כסף, ללא עזרה, רק כדי לשמור על הביטחון של נועם", היא מסבירה, וזאת רק דוגמה אחת למורכבות הקשה שיוצר מצבו של נועם הקטן.
על מצבו של נועם היא מספרת: "נועם שלי יושב בכיסא גלגלים, חובש כפפות להגנה על כפות הידיים, מדבר בעזרת מערכת מיקוד מבט, בעזרת ג'סטות או מילים בודדות. נועם שלי זקוק להשגחה 24/7. כדי לקבל את החיים שמגיעים לו הוא זקוק לריפוי הגנטי, ואני אלחם, אשאר מעודכנת בכל מחקר שמתקיים בעולם, אסע לאן שצריך רק כדי שזה יקרה. בינתיים, אתן את כל כולי שנועם יחיה חיים בטוחים וטובים כמה שניתן".
למרבה הכאב, עם השנים שחולפות מצבו של נועם רק הולך ומחמיר. "המצב שלו מחמיר. חלק מתסמיני המחלה, התסמינים הקשים ביותר הם הפגיעה העצמית ממנה הוא סובל, וזה רק מחמיר עם הזמן. הוא התחיל לנשוך את חלל הפה, שם כבר אין לנו איך לעזור מלבד להוציא שיניים כפי שההורים בחו"ל ממליצים. אנחנו כרגע בניסיון של סד לשיניים, אבל הוא מסרב לשתף פעולה". עוד היא מספרת כי התסכול הרב הוא לא נחלתם של ההורים בלבד. "נועם גדל ונהיה חכם יותר ויותר, וכך גם רמות התסכול שלו ממצבו ומחוסר היכולת לבצע את מה שהמוח רוצה. הוא מנסה לדבר, מנסה לתפקד, אך מתקשה מאוד. הוא לא רוצה לפגוע בעצמו ומבקש עזרה בעקביות, אך תמיד זה לאחר מעשה. הוא תמיד ימצא איך לפגוע בעצמו אחרי שהצלחנו 'להגן' עליו. זה פשוט חוסר אונים מוחלט".
נחמה קטנה מוצאים במשפחת מרקוביץ במסגרת החינוכית בה לומד נועם, בגן שיקומי באשכול רכסים במכבים. "צוות הגן מעניק לו שפע של אהבה והכלה", מספרת ליאת, "ויודע כיצד להתמודד עם המורכבות הקשה. יש לנו מזל גדול שיש אנשים כאלה טובים באמצע המסע הקשה שלנו".
"שאלות שמפחדת לשאול"
כאמור, השנה הייתה זו הפעם השלישית בה משתתפת מרקוביץ במרוץ של הרופא האמריקני, שהמחלה ממנה סובל נועם היא אחת מהמחלות לה הוא מנסה למצוא מזור באמצעות ריפוי גנטי.
"הרופא המוביל", מספרת ליאת, "ד"ר ג'ים וילסון, חוקר את המחלה מזה 40 שנים. בשנים האחרונות הוא מתמקד בכיצד לרפא את הילדים המדהימים שלנו. בכל שנה מתקיימת פגישה פרונטלית, אישית, עם ד"ר וילסון והצוות שלו, במטרה לקבל עדכון מצב על סטטוס המחקר. בשיחה הוא מעדכן על הניסויים שבוצעו בבעלי החיים, מה צריך כדי להמשיך ומהם לוחות הזמנים. המחלה היא קשה, קשה מנשוא. זה לחיות מול ילד חכם שסובל ופוחד מעצמו. ילד שפוגע בעצמו בכל הזדמנות מבלי לרצות, שלא יכול לעזור לעצמו כי הוא כלוא בגוף שאינו מתפקד".
מלבד ההתמודדות של ליאת ובעלה, ישנה גם עומר, אחותו של נועם, בת 6, שגם עבורה המצב מורכב ביותר. "יש לנועם אחות שניתקה גם היא את חייה מחולון במעבר למודיעין עבור הגן של נועם, ילדה שגדלה למציאות כזו, ששואלת שאלות שאפילו אני פוחדת לשאול. היא ילדה מלאה ברגש וביכולת טיפולית בעל כורחה. ילדה שמבקשת אח בריא ושואלת מתי אח שלה יוכל לשחק איתה ולדבר איתה".
כאמור, מלבד ההתמודדות עם התסמינים הקשים, אחת הבעיות העיקריות עימן מתמודדים בני משפחת מרקוביץ היא התחושה כי הם לבד במאבק, זאת בשל מיעוט הסובלים מהמחלה. "אני לא יודעת מה ההורים האחרים בחו"ל חווים, על מה הם חושבים, האם הם מקבלים את גזר הדין, האם הם פשוט שקועים במציאות הכל כך קשה, האם זה נובע מחוסר ידע. אני רק יודעת שאני לבד כרגע, נלחמת בכל כוחי עבור סיכוי לחיים טובים יותר לנועם שלי, עבור סיכוי שלילד שלי ימצאו טיפול והוא יפסיק לסבול".